Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) là gì? NIPT là viết tắt của Non-Invasive prenatal testing – Một kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kỹ thuật này cho phép phát hiện các bệnh lý di truyền và những dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ. 
Xét nghiệm NIPT được thực hiện trên cơ sở phân tích những đoạn DNA tự do có trong máu của mẹ, từ kết quả xét nghiệm NIPT, chuyên gia sẽ đánh giá về khả năng thai nhi có mắc các hội chứng bất thường, dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan tới số lượng nhiễm sắc như:
- Hội chứng Down: là căn bệnh di truyền do thừa NST số 21 rất phổ biến ở trẻ sơ sinh.
- Hội chứng Edwards: Một hội chứng nghiêm trọng do thừa NST số 18, tuổi thọ của trẻ thường là dưới 1 tuổi.
- Hội chứng Patau: Căn bệnh di truyền do thừa NST số 13, cũng khiến trẻ có tuổi thọ dưới 1 tuổi.
- Thể tam X: Hội chứng liên quan đến NST giới tính, khiến trẻ khó tập nói, phát triển ngôn ngữ chậm, phát triển kỹ năng vận động chậm, chức năng thận suy giảm.
- Hội chứng Turner: Hội chứng bất thường về NST giới tính, dẫn tới dị tật về cấu trúc tim, chiều cao thấp, rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn tới mất kinh nguyệt và vô sinh.
- Hội chứng Klinefelter: Hội chứng bất thường về NST giới tính, trẻ có nguy cơ ung thư vú cao hơn 20 lần so với người bình thường.
- Hội chứng Jacobs: Hội chứng này khiến trẻ gặp khó khăn khi học nói, ngôn ngữ phát triển chậm, nhiều nguy cơ tăng động giảm chú ý, rối loạn phổ tự kỷ.
Ưu điểm của phương pháp NIPT.
- Trong số các biện pháp kiểm tra sàng lọc trước sinh, NIPT là biện pháp có thể thực hiện sớm nhất, với thai từ 09 tuần tuổi, giúp can thiệp, điều trị sớm và quản lý thai kỳ hiệu quả hơn, phân biệt được giới tính.
- Phương pháp này không xâm lấn, chỉ lấy 7-10ml máu của mẹ, có thể lấy máu vào bất cứ thời điểm nào trong ngày, không cần nhịn ăn.
- Kết quả chính xác đến 99,9%, bởi NIPT được thực hiện nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới
Ai nên thực hiện NIPT? Mặc dù không phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng khuyến khích các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai thuộc các đối tượng nguy cơ cao, chuyên gia sẽ khuyên làm xét nghiệm NIPT sớm, giúp thai kỳ an toàn nhất. Đó là:
- Phụ nữ mang thai khi tuổi đã trên 35
- Phụ nữ từng có tiền sử thai chết lưu, sảy thai, sinh con dị tật
- Gia đình thai phụ có người mắc bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể
- Phụ nữ làm việc hoặc thường tiếp xúc với môi trường có hóa chất, phóng xạ độc hại
- Phụ nữ mang thai đã siêu âm, làm Double Test, Triple Test và kết quả có nguy cơ từ trung bình đến cao.
Bệnh viện Đa khoa Hoàng Tuấn triển khai dịch vụ sàng lọc trước sinh bằng phương pháp NIPT để giúp các mẹ bầu tầm soát các bệnh lý di truyền cho con một cách an toàn, không xâm lấn ở giai đoạn sớm. Khi đến khám tại bệnh viện, quý khách hàng có nhu cầu tầm soát trước sinh sẽ được tư vấn ưu nhược điểm, chi phí của từng gói xét nghiệm. 
Thông thường kết quả giải trình tự gen sẽ có sau 2-3 tuần, dựa vào kết, bệnh viện sẽ liên hệ quý khách để thông báo về kết quả xét nghiệm và tư vấn hướng xử trí theo dõi tiếp theo nếu có bất thường. Để biết thêm thông tin xin gọi số: 0971 070 115.
Được phục vụ quý khách là vinh dự của chúng tôi!
Tác giả Bác sĩ Trần Ngọc Khởi Tài liệu tham khảo: Juvet, L. K., Ormstad, S. S., Stoinska‐Schneider, A., Solberg, B., Arentz‐Hansen, H., Kvamme, M. K., & Fure, B. (2016). Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) for Identification of Trisomy 21, 18 and 13. Knowledge Centre for the Health Services at The Norwegian Institute of Public Health (NIPH).
